Το DNA ανοίγει την πόρτα στο παρελθόν του ανθρώπου

Αν ο Δαρβίνος ζούσε σήμερα ανάμεσα μας, είναι βέβαιο ότι θα δάκρυζε από συγκίνηση βλέποντας τις σύγχρονες μεθόδους έρευνας, που ανοίγουν διάπλατα τις πόρτες της προϊστορίας μας. Αυτές ακριβώς μας επιτρέπουν να δώσουμε τεκμηριωμένες απαντήσεις στο θεμελιώδες ερώτημα: Γιατί είμαστε αυτοί που είμαστε; 

Νέες επαναστατικές μέθοδοι χαρτογράφησης του DNA επιτρέπουν για πρώτη φορά την άμεση μελέτη της βιολογίας των μακρινών προγόνων μας (κλικ για μεγέθυνση)

Χάρη στο γενετικό υλικό ανθρώπων που πέθαναν πριν από δεκάδες χιλιάδες χρόνια, οι επιστήμονες μπορούν πλέον να γνωρίσουν τους προϊστορικούς ανθρώπους, να μάθουν από πού προέρχονται και ποια εξελικτική πορεία ακολούθησαν. Δυνατότητες που παρέχονται αφειδώς από το DNA και τις ιδιότητες του, όπως ο τεράστιος όγκος γενετικής πληροφορίας που βρίσκεται αποθηκευμένος στο σώμα μας και η εξαιρετική σταθερότητα που διαθέτει το μόριο του DNA.

Οι συγκεκριμένες ιδιότητες μας διασφαλίζουν την ανίχνευση, μεταξύ άλλων, του DNA του Neanderthal, ηλικίας 40.000 ετών. Ωστόσο, όσο παράξενο κι αν ακούγεται, οι επιστήμονες εντόπισαν το DNA πολύ νωρίτερα απ’ ό,τι νομίζαμε.

Το 1869, δέκα μόλις χρόνια μετά την έκδοση του έργου του Δαρβίνου περί της καταγωγής των ειδών, ο Ελβετός χημικός Friedrich Miescher, κατά τη διάρκεια μελέτης κυττάρων πύου σε έναν επίδεσμο, ανακάλυψε ένα άγνωστο στοιχείο που το ονόμασε «νουκλεΐνη». Την εποχή εκείνη το DNA έμοιαζε πολύ απλό. Έτσι, το εξέλαβαν ως δομικό μόριο.

Μόλις στα μέσα του 20ού αιώνα οι επιστήμονες αντιλήφθηκαν για πρώτη φορά πως το DNA είναι το γενετικό υλικό. Μόνο όταν αποκωδικοποιήθηκε ο γενετικός κώδικας κατάφεραν να προχωρήσουν στους πρώτους γενετικούς χειρισμούς. H έρευνα συνεχίστηκε, αποφέροντας το 2000 τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, επιστημονικό επίτευγμα που ανακοινώθηκε από τον τότε πρόεδρο των ΗΠΑ, Bill Clinton.

Ωστόσο, είχαν προηγηθεί πολλά χρόνια μελέτης που αφορούσαν στο χρόνο ζωής του DNA. Μεταξύ των πρωτοπόρων, συγκαταλέγεται και ο Σουηδός Svante Pääbo, ο οποίος το 1984 προκάλεσε παγκόσμια αίσθηση αποδεικνύοντας πως είχε επιβιώσει σε αιγυπτιακές μούμιες DNA ηλικίας 2.400 χρόνων

Υπολογιστές χαρτογραφούν τα πάντα ■ Νέες τεχνολογικές μέθοδοι διαβάζουν τμήματα κατακερματισμένου DNA, συνθέτοντας στη συνέχεια ένα γονιδίωμα Οι επιστήμονες βρίσκουν το κατάλληλο απολίθωμα. H διατήρηση του απολιθώματος σε συνθήκες ψύχους συνιστά για τους επιστήμονες το ιδανικό υλικό μελέτης. Κι αυτό καθώς το ψύχος επιβραδύνει τη διάσπαση του. Ωστόσο, το γενετικό υλικό απαντά συχνά σε μικρά θραύσματα, όπου καθένα ενδέχεται να περιέχει λιγότερες από 200 βάσεις DNA. Το γενετικό υλικό του απολιθώματος καθαρίζεται Στο εργαστήριο οι επιστήμονες αποσπούν από το απολίθωμα ένα μικρό δείγμα. Συνήθως δεν απαιτούνται περισσότερα από λίγα χιλιοστά του γραμμαρίου. Το δείγμα κατόπιν διαλύεται και το DNA καθαρίζεται από πρωτεΐνες, άλατα και άλλα μη διαλυτά υλικά. Ένας υπολογιστής διαβάζει το DNA Το DNA αντιγράφεται πολλές φορές, ενώ στη συνέχεια εφοδιάζεται με ένα μοναδικό γραμμωτό κώδικα. Κατόπιν, ο υπολογιστής διαβάζει το DNA επιλέγοντας τα χαρτογραφημένα θραύσματα. Ξένα DNA και αντίγραφα απομακρύνονται μέσω της σύγκρισης του περιεχομένου των θραυσμάτων και γνωστών γονιδιωμάτων. Τα θραύσματα συλλέγονται, συνθέτοντας ένα γονιδίωμα Εξειδικευμένα λογισμικά συγκρίνουν κάθε μεμονωμένο μικρό θραύσμα DNA με ένα πρότυπο ανθρώπινου γενετικού υλικού. Όταν ολοκληρωθεί η σύνθεση του νέου γονιδιώματος, οι επιστήμονες είναι σε θέση να το συγκρίνουν με αυτό του ανθρώπου.

                         –
Και το πιο μικρό κομμάτι μπορεί να παραγάγει γνώση. Γι’ αυτό και οι επιστήμονες μελετούν στο εργαστήριο τα φαινομενικά αδιάφορα οστά. 

Κατόπιν τούτων, ο Svante Pääbo έγινε καθηγητής και διευθυντής του Ινστιτούτου Max Planck, στη Λειψία. Θεωρείται δε ένας από τους κορυφαίους επιστήμονες στον τομέα της Μοριακής Παλαιοντολογίας.

Σε ένα ακόμη βήμα-ορόσημο προχώρησε ο Pääbo και η ερευνητική ομάδα του το 1987, καταγράφοντας το DNA οστού Neanderthal ηλικίας 40.000 ετών. H ερευνητική εργασία απέφερε το 2010 την πρώτη χαρτογράφηση του γονιδιώματος των Neanderthals.

Στη συνέχεια, σειρά πορισμάτων κατέδειξε πως μπορεί να ανιχνευθεί και πολύ παλαιό DNA. Ev ολίγοις, μπορούμε να γυρίσουμε πολύ πίσω στο χρόνο. H χαρτογράφηση είναι πλέον διαδικασία σύντομη και φθηνή Παράλληλα με την πρώτη χαρτογράφηση του DNA ενός αρχαίου Γροιλανδού Ινουίτ που εγκατέλειψε τα εγκόσμια πριν από 4.000 χρόνια, το γονιδίωμα του Neanderthal σηματοδοτεί την απαρχή μιας εντελώς νέας εποχής στην Παλαιοανθρωπολογία. Μέχρι τώρα οι επιστήμονες μπορούσαν να μελετήσουν την ιστορία της εξέλιξης από το σχήμα των οστών και των κρανίων των προγόνων μας. Τώρα προχωρούν άμεσα σε βιολογικές συγκρίσεις.

Από την άλλη πλευρά, ανοιχτό παραμένει το ερώτημα που αφορά στο χρόνο διατήρησης του DNA: πόσο μπορεί να επιβιώσει; Αυτό που επί του παρόντος διαπιστώνεται είναι ότι τα χρονικά όρια διευρύνονται συνεχώς. Ακόμη και ο Svante Pääbo δηλώνει έκπληκτος με τις ραγδαίες εξελίξεις καθώς και με την επιτυχή χαρτογράφηση του γονιδιώματος του Neanderthal. «Μέχρι πρόσφατα το θεωρούσα αδύνατο, τουλάχιστον κατά τη διάρκεια της δικής μου ζωής» σημειώνει ο Σουηδός επιστήμονας.

Πρόκειται για μια επανάσταση στις μεθόδους του DNA. H εξέλιξη δεν πρέπει να αποδοθεί στην επιθυμία μελέτης των παμπάλαιων απολιθωμάτων αλλά στη ραγδαία πρόοδο της Ιατρικής, που θα έχει ως βάση το ανθρώπινο γονιδίωμα. O στόχος είναι να καταστεί η χαρτογράφηση του DNA μια φθηνή και ταχεία διαδικασία, ώστε όλοι μας να έχουμε σαφή εικόνα του γενετικού υλικού μας, γεγονός που θα επιτρέψει τη χρήση θεραπευτικών αγωγών που θα στηρίζονται στη γενετική μας σύσταση.

Έτσι, από την αρχική λεπτομερειακή μέθοδο χαρτογράφησης, διαδικασία κατά την οποία οι επιστήμονες γνώριζαν επακριβώς ποιο τμήμα ενός χρωμοσώματος χαρτογραφούσαν, περάσαμε στο στάδιο της χαρτογράφησης, με γρήγορες διαδικασίες, του συνόλου των δισεκατομμυρίων βάσεων DNA σε μικρά τμήματα. Κατόπιν, οι υπολογιστές προχωρούν σε διαλογή των πολλών μικρών θραυσμάτων, ανασυνθέτοντας το παζλ σε μεγαλύτερα τμήματα.

H συγκεκριμένη μέθοδος παρέχει πολλές δυνατότητες στους επιστήμονες, καθώς τους επιτρέπει να εργάζονται με δείγματα στα οποία ίο DNA εμφανίζεται κατακερματισμένο, όπως συμβαίνει στην περίπτωση των παμπάλαιων απολιθωμάτων. Όταν πλέον το DNA χαρτογραφηθεί, είναι δυνατή η σύγκριση του με εκείνο σύγχρονων ειδών, όπως εκείνο των ανθρώπινων απολιθωμάτων με το δικό μας, ώστε να διευκρινιστούν οι διαφορές ανάμεσα σ’ εμάς και σε άλλα ανθρώπινα είδη.

Και δεν είναι μόνο αυτό. Οι πολλές διαφορές μεταξύ δύο ειδών μπορούν να αποκαλύψουν το βαθμό συγγένειας τους. 3σο περισσότερες είναι αυτές, τόσο μεγαλύτερος είναι ) χρόνος που έχει περάσει από τότε που ζούσε ο κοινός πρόγονος των δύο ειδών. Αν λοιπόν γνωρίζουμε την ταχύτητα με την οποία προέκυψαν οι μεταλλάξεις, μπορούμε με σχετική ακρίβεια να προσδιορίσουμε τη χρονική στιγμή που τα δύο είδη ακολούθησαν χωριστούς δρόμους.

Οι επιστήμονες μελετούν ακόμη και τις μεμονωμένες μεταλλάξεις, τους «δείκτες SNΡ», όπως αποκαλούνται. Ακόμη και στην περίπτωση που αυτοί δεν έχουν κάποια λειτουργική σημασία, μπορούν να καταδείξουν συγγένειες ανάμεσα σε πληθυσμιακές ομάδες περιγράφοντας αναλυτικά την εμφάνιση ενός λαού και την κίνηση του στην παγκόσμια σκηνή. Οι δείκτες SNP μπορούν, επίσης να καταδείξουν τμήματα του γενετικού υλικού μας, που διαδραμάτισαν καταλυτικό ρόλο στην εξέλιξη μας, προσφέροντας πιθανότατα κάποιο συγκριτικό πλεονέκτημα,

Επομένως, η δυνατότητα αποκωδικοποίησης του γενετικού υλικού των προγόνων μας εισάγει την επιστήμη σε μια νέα εποχή, που μπορεί να αλλάξει άρδην την εικόνα που έχουμε ία την ανθρώπινη ιστορία.

Οι επιστήμονες παίζουν σε πολλά ταμπλό ● H μελέτη των προγόνων μας εξελίσσεται θεαματικά. Σε αυτό δεν συνετέλεσαν μόνο οι νέες μέθοδοι χαρτογράφησης του DNA. H επιστήμη διαθέτει πλέον νέες τεχνικές. Το GPS και οι δορυφορικές φωτογραφίες βοηθούν τους γεωλόγους να εντοπίσουν τα πλέον αποτελεσματικά για την έρευνα ιζήματα. ● Όταν βρεθεί το κατάλληλο σημείο, οι επιστήμονες καταγράφουν τη γεωλογική ιστορία και χρονολογούν τα πετρώματα, αξιοποιώντας ραδιομετρικές μετρήσεις και παλαιομαγνητικά ίχνη. Στο εργαστήριο οι επιστήμονες κάνουν χρήση μιας σειράς άλλων τεχνικών. ● Μπορούν, για παράδειγμα, με τη βοήθεια αξονικών και μαγνητικών τομογραφιών, να δουν μέσα στο απολίθωμα. Έτσι είναι σε θέση να ελέγξουν, για παράδειγμα, τη γραμμή ανάπτυξης των δοντιών και του σχήματος του εγκεφάλου δίχως να υποστεί βλάβη το απολίθωμα. ● Χημικές αναλύσεις των δοντιών μπορούν να μας αποκαλύψουν την τροφή που κατανάλωνε ο κάτοχος τους. Με αυτά τα δεδομένα οι επιστήμονες είναι σε θέση να ερμηνεύσουν το σχήμα του σκελετού και του κρανίου. ● O κινητικός μηχανισμός καθώς και το σχήμα των οστών μπορούν να μας διαφωτίσουν ως προς τον τρόπο κίνησης του είδους. Από τα δόντια του επίσης μπορούμε να πληροφορηθούμε τις διατροφικές του συνήθειες. ● Καθίσταται επομένως σαφές πως οι επιστήμονες κάνουν παράλληλη χρήση παραδοσιακών και σύγχρονων μεθόδων στην προσπάθεια τους να ξεδιπλώσουν την προϊστορία του ανθρώπου.